Больной 49 лет. С 22-летнего возраста отметил пошатывание при ходьбе, дрожание конечностей, которое усиливается при движениях. Затем присоединились нарушения координации движения с двух сторон, чуть больше слева. Эти нарушения постепенно нарастали, дрожание рук стало затруднять произвольные движения. Появился тремор головы по типу “нет-нет”, речь стала отрывистой, смазанной. Дрожание рук приобрело постоянный характер, появилось дрожание стоп. Нарушения координации и походки также наблюдались у сестры больного, но выраженные в меньшей степени. При осмотре: в сознании, ориентирован в месте и времени, адекватен, но память снижена, имеются элементы эйфории. Телосложения астенического. В неврологическом статусе: отчетливый средне-размашистый горизонтальный нистагм, усиливающийся в крайних отведениях глазных яблок. Дизартрия, скандированная речь. Парезов и нарушений поверхностной или глубокой чувствительности не выявлено. Выраженные нарушения координации в виде статической и динамической атаксии - интенционное дрожание и мимопопадание в координаторных пробах, пошатывание в позе Ромберга во все стороны, асинергии, постоянное дрожание головы, конечностей, усиливающееся при волнении и при попытках произвольного движения. При простом осмотре и особенно при офтальмологическом обследовании с использование щелевой лампы выявляется коричневое кольцо по краю радужки с двух сторон. В анализе крови повышено содержание меди и снижено содержание церрулоплазмина (анализ прилагается). Медь выявлена и в анализе мочи (прилагается).

Анализ крови: содержание церуплазмина: 19 мг % (N=27± 1.44 мг%)

Эталон ответа