У больного имеет место невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута, наследуемая по по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Заболевание следует дифференцировать с первичными миопатиями, с инфекционными полиневритами и атаксией Фридрейха. Для подтверждения диагноза необходимо проведение электронейромиографии, на которой будет выявлено так называемое “биоэлектрическое молчание” (IV тип ЭМГ).